三元家庭基因数据的单体分型和单体型频率估计

• 作者: 张强锋 徐云 车皓阳 陈国良
• 来源期刊: 软件学报
• 学科: 工学
• 关键词: 基因型 单体型 SNP 单体分型 单体型频率估计 三元家庭 EM算法
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 算法设计与分析
• 页码范围: 2090-2099
• 页数: 10页
• 分类号: TP301
• 字数: 1397字
• 语种: 中文

摘要

研究了在门德尔遗传定理和哈代-维恩伯格平衡假设下,三元家庭基因型数据的单体分型和单体型频率估计问题.过去的研究仅仅关注个体间没有联系或者含有一般家系信息的基因型数据,而对这种特殊的三元家庭关注得不够.考虑到HAPMAP数据库中有一部分数据就基于这种三元家庭,现在有越来越多的需求要求直接分析这种特殊的家系结构.提出一个两段式的三元家庭中单体型频率的估计方法:i) 分型阶段,找出每一个三元家庭零重组单体构型;ii) 频率估计阶段,在前一阶段得到的单体构型基础上,应用EM算法来估计单体型频率.在程序包TRIOHAP中用C语言实现了单体分型算法和EM算法,并且使用模拟和实际数据测试了TRIOHAP的有效性和效率.实验结果表明,TRIOHAP要比其他那些忽略了三元家庭信息的常见单体型频率估计软件运行快很多.进一步地,由于TRIOHAP利用了这些信息,其估计结果更加可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈国良	中国科学技术大学计算机系	123	2142	20.0	43.0
2	徐云	中国科学技术大学计算机系	79	411	13.0	16.0
4	张强锋	中国科学技术大学计算机系	3	10	2.0	3.0
10	车皓阳		1	1	1.0	1.0