应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson's患者的基因突变

• 作者: 乔丽津 佟彤 宋力 陈悦 高文英
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 肝豆状核变性 多态性,限制性片段长度 基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 704-706
• 页数: 3页
• 分类号: Q8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2003.11.005

摘要

目的:探讨STR位点变异基因型诊断Wilson's疾病(WD)的价值.方法:采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型.结果:4例先证者均为纯合子,14例家系成员中1例为WD患者,10例为WD基因携带者,2例为正常人,另有1例推断为WD基因携带者.结论:用连锁分析方法检测STR位点,确定相关个体的基因型,方法简便、灵敏、可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔丽津		35	141	7.0	9.0
2	高文英		22	47	4.0	6.0
3	宋力		28	101	6.0	8.0
4	佟彤		18	23	3.0	3.0
5	陈悦		20	27	3.0	3.0