芯片毛细管电泳检测平台的建立及其应用

• 作者: 李彩霞 杨茜 梁志清 熊强 胡华 高华方
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因检测 地中海贫血 遗传病 芯片毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 709-712
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 4380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.023

摘要

目的 采用芯片毛细管电泳检测基因点突变,为β-地中海贫血产前基因诊断提供一种快速、灵敏的检测技术.方法 通过多重引物延伸反应扩增β-地中海贫血常见的突变位点,并采用芯片毛细管电泳双通道检测扩增产物,以辨别样品的基因型.结果 建立了β-地中海贫血常见基因型的芯片毛细管电泳检测方法,对39例β-地中海贫血患者和5例产前诊断病例的检测结果符合试剂盒检测结果.结论 芯片毛细管电泳检测β-地中海贫血具有快速、样品量少等优点,为产前遗传病的检测提供了一种新的技术手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁志清	第三军医大学西南医院妇产科	272	2095	21.0	30.0
2	李彩霞	清华大学医学系统生物学研究中心	4	92	2.0	4.0
4	杨茜	清华大学医学系统生物学研究中心	2	9	1.0	2.0
8	高华方		4	27	1.0	4.0
9	熊强	清华大学医学系统生物学研究中心	1	0	0.0	0.0