18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

• 作者: 吴慧南 吴琼 周东兴 孔辉 李健 沈艳艳 葛运生 蔡美娇 郑艳玲 黄新力
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性闭经 染色体异常 荧光原位杂交 高分辨比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 256-260
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 5277字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.004

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner's患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型.结论 应用FISH 和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.