发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

• 作者: CHEN Su-qin 李洵桦 王一鸣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 410-413
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 4115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.009

摘要

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王一鸣	中山大学附属第一医院基础医学院遗传教研室	19	64	6.0	7.0
2	李洵桦	中山大学附属第一医院神经内科	83	398	9.0	15.0