去甲肾上腺转运蛋白基因多态性与高血压合并心力衰竭的关系

• 作者: 伍严安 卢荔红 吴小盈 李红 沈晓丽 陈宏毅 陈慧 骆杰伟 黄防萌
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 去甲肾上腺转运蛋白基因 多态性 心力衰竭 高血压病
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-318
• 页数: 5页
• 分类号: R541.6
• 字数: 3589字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2008.04.008

摘要

目的 探索汉族人群去甲肾上腺转运蛋白(norepinephrine transporter,NET)基因(SLC6A2)启动子3、2多态性与高血压病(essential hypertension,EH)合并心力衰竭(heart failure,HF)的关系.方法 按年龄、性别和居住地配对原则收集3组受试者:对照组(n=176,健康体检者),EH组(n=176,心功能正常的EH患者)和EH-HF组(n=176,EH合并NYHAⅢ～Ⅳ级心功能患者),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测SLC6A2启动子3和启动子2多态性.结果 EH-HF组SLC6A2启动子3 AG/GG基因型分布频率(41.48%)高于EH组(26.70%)和对照组(22.16%),3组SLC6A2启动子2 GG、GC和CC基凶型分布差异无统计学意义.以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2启动子3 AG/GG基因型发生心衰的OR值为1.905(95%CI:1.138～3.188,P=0.014);以SLC6A2启动子3A-G/启动子2单倍体为参比基线,单因素分析SLC6A2肩动子3 G-C/启动子2单倍体发生心衰的OR值为2.744(95%CI:1.390～5.417,P=0.004),而且携带SLC6A2启动子3 AG/GG基因型的EH-HF患者血浆脑钠肽水平明显高于AA基因型患者(P<0.001).结论 携带SLC6A2启动子3 G等位基凶及启动子3 G-C/启动子2单倍体型患者与EH-HF有关,可能足EH-HF分子遗传学基础之一.