MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义

• 作者: 兰兰 王秋菊 纵亮 赵翠 郭维维 韩东一 韩明鲲
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MARK4基因 逆转录多聚酶链反应 DFNA4基因 定位克隆
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 分类号: R764.3
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2008.03.002

摘要

目的 探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索.方法 分别取成年(30天)健康NIH小鼠的五种组织(心、肝、肾、脑、耳蜗)以及不同发育期(出生后6、11、15、30天)健康NIH小鼠的耳蜗组织,提取各组织的总RNA,针对小鼠MARK4基因的mRNA序列(NM_172 279),设计引物进行逆转录多聚酶链反应(RT-PCR);同时,利用生物信息学方法了解MARK4基因与DFNA4型耳聋基因座的定位关系.结果 ①成年小鼠(30天)五种组织中,除心脏组织外其余四种组织均有MARK4基因的表达,以肝、肾中表达量较高,而耳蜗和脑组织中表达稍弱,表现出一定的组织特异性;②处于新生期(6天)、幼年期(11、15天)、成年期(30天)的小鼠,其耳蜗组织中均有MARK4基因的表达,以新生期表达量最高,生长至成年期时较前稍有降低,但无统计学差异;③MARK4基因位于人类19号染色体的长臂上,恰位于中国DFNA4型耳聋家系的定位区域.结论 MARK4基因在成年小鼠的表达具有一定的组织特异性,其在耳蜗组织的表达情况提示该基因与听觉功能相关,可能在小鼠听觉系统的发育过程中产生作用.MARK4基因无论从位置上还是功能上考虑,均是中国DFNA4型耳聋家系极好的候选基因.