KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

• 作者: 兰兰 王秋菊 纵亮 袁虎 赵亚丽 郭维维 韩东一
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 基因 突变 DFNA4型
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋基因学研究专题
• 页码范围: 673-677
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 3816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2006.10.005

摘要

目的 应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性.方法 对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定.结果 两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变(2154G/A,P302P),该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2293424).结论 该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究.