SMAD5 基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究

• 作者: 兰兰 刘穹 李庆忠 杨仕明 杨伟炎 王秋菊 纵亮 袁虎 赵亚丽 郭维 韩东一 饶绍奇
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SMAD5基因 耳聋 突变检测 单核苷酸多态 候选基因
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 基因敲除致聋专辑
• 页码范围: 200-204
• 页数: 5页
• 分类号: R181.26|R764.43
• 字数: 4366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.03.011

摘要

目的 探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性.方法 采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA.选取听力正常的对照组149人.应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR(Polymerase chain reaction)扩增反应.PCR产物直接测序,测序结果 应用DNAStar软件进行序列比对分析.统计处理应用STATA 8.0软件.结果 143名耳聋患者中含有8种听力损失表型,其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名.PCR扩增SMAD5基因,在内含子中发现5种SNP,进行基于群体资料的关联分析,结果显示这5种SNP与致病基因不存在显著关联.结论 在本研究选择的各种耳聋表型患者中未发现SMAD5基因与其关联,说明SMAD5在本组研究中尚未显示其与耳聋相关的直接证据,但不能完全排除其在人类听觉基因调控网络中的作用(如与耳聋疾病位点处在连锁平衡状态或不与耳聋疾病位点连锁).