中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析

• 作者: 于飞 刘新 孙勍 康东洋 张昕 戴朴 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 聋 GJB3基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 625-627
• 页数: 3页
• 字数: 2166字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱.方法 应用聚合酶链反应产物直接测序方法 对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定.结果 在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841).结论 在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果 提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	164	1475	20.0	31.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
4	孙勍	武警总医院耳鼻咽喉头颈外科	35	199	8.0	13.0
5	张昕	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	28	85	5.0	8.0
6	刘新	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	10	47	4.0	6.0
7	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	14	187	7.0	13.0
8	于飞	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	6	57	4.0	6.0