EYA4突变致DFNA10型遗传性耳聋的研究进展

• 作者: 关静 吴楷文 王秋菊
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: EYA4 DFNA10 遗传性耳聋 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 106-111
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 5239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.01.018

摘要

EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用.EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,eyaHR参与SIX/DACH蛋白之间的相互作用;eyaVR参与转录激活及机体固有免疫功能.EYA4致病突变会导致DFNA10型遗传性耳聋,临床表现为双侧对称的、迟发性、进展性感音神经性听力损失,发病初期常累及中频听力,呈谷型或平坦型听力曲线.目前已在世界范围内报道与DFNA10型耳聋相关EYA4的18种致病突变,多数突变引起EYA4翻译提前终止形成截短蛋白,单倍体剂量不足导致的失能效应是EYA4致聋的原因,EYA4的下调会引起内耳细胞的Na+/K+-ATP酶功能异常进而导致听觉障碍.构建合适的动物模型、鉴定更多的致病突变位点及深入的功能实验有助于进一步探索EYA4精确的致聋机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秋菊	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	76	342	10.0	15.0
2	关静	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	13	30	3.0	5.0
3	吴楷文	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	2	0	0.0	0.0