遗传性听力损害基因研究进展

• 作者: 戴朴 曹菊阳 杨伟炎 袁慧军 郭维维 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力损害 遗传学 综合征型听力损害 非综合征型听力损害 基因突变 分子遗传学检测 临床诊断
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 60-69
• 页数: 10页
• 分类号: R76
• 字数: 8699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2003.01.019

摘要

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关.随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展.本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	164	1475	20.0	31.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
3	杨伟炎	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	117	913	16.0	26.0
4	郭维维	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	27	103	6.0	8.0
5	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
6	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0