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遗传性包涵体肌病的基因研究进展
遗传性包涵体肌病的基因研究进展
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摘要：
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进行综述.
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文献信息
| 篇名 | 遗传性包涵体肌病的基因研究进展 | ||
| 来源期刊 | 国际神经病学神经外科学杂志 | 学科 | |
| 关键词 | 遗传性包涵体肌病 镶边空泡 远端型肌病 分子遗传学 GNE肌病 | ||
| 年，卷（期） | 2019,（5） | 所属期刊栏目 | 综述 |
| 研究方向 | 页码范围 | 572-576 | |
| 页数 | 5页 | 分类号 | |
| 字数 | 语种 | 中文 | |
| DOI | 10.16636/j.cnki.jinn.2019.05.025 | ||
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性包涵体肌病
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分子遗传学
GNE肌病
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
国际神经病学神经外科学杂志
主办单位：
中南大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1673-2642
CN：
43-1456/R
开本：
大16开
出版地：
湖南省长沙市湘雅路87号
邮发代号：
42-11
创刊时间：
1974
语种：
chi
出版文献量（篇）
3367
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总被引数（次）
17192
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