遗传性包涵体肌病一例 GNE突变的检测

• 作者: 史长河 李玉生 杨志华 毛澄源 田杰 许予明 骆海洋
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性包涵体肌病 目标捕获测序 GNE基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 743-746,747
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2585字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2016.06.014

摘要

目的：研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病（ HIBM）家系表型和基因型特点。方法：收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者，应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果：该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状，电生理检查提示肌源性损害；基因检测结果显示GNE基因发生c．C577T （ p．&nbsp；Arg193Cys）纯合错义突变；其父母均为GNE基因c．C577T （p．Arg193Cys）杂合携带者；该突变在家系内同疾病表型共分离，并且在200例正常对照人群中未被发现。结论：目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断；c．C577T为一个新的GNE基因变异。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许予明	郑州大学第一附属医院神经内科	209	955	14.0	21.0
2	李玉生	郑州大学第一附属医院神经内科	17	43	3.0	6.0
3	史长河	郑州大学第一附属医院神经内科	16	29	3.0	4.0
4	田杰	郑州铁路职业技术学院护理学院	15	10	2.0	3.0
5	杨志华	郑州大学第一附属医院神经内科	5	2	1.0	1.0
6	骆海洋	郑州大学第一附属医院神经内科	3	1	1.0	1.0
7	毛澄源	郑州大学第一附属医院神经内科	8	6	1.0	2.0