遗传性包涵体肌病研究进展

• 作者: 蒲传强 鲁向辉
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 遗传性包涵体肌病 远端型肌病 镶边空泡 病理学 分子生物学 GNE基因 治疗
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 73-76
• 语种: 中文

摘要

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中.该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主.发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲传强	解放军总医院神经内科	153	831	15.0	22.0
2	鲁向辉	解放军总医院神经内科	10	52	4.0	7.0