mtATPase6基因变异与弱精子症的相关分析

• 作者: 凌雪梅 吕建新 张春玲 张李雅 方可欣 李传连 楼哲丰 费前进 金龙金 黄学锋
• 来源期刊: 细胞生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 弱精子症 mtATPase6 点突变 进化保守 三级结构
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 660-666
• 页数: 7页
• 分类号: R6
• 字数: 5088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-7666.2008.05.022

摘要

为了分析mtATPase6基因突变与弱精子症的相关性,按wHO标准收集了27例弱精子症精液标本和28例精子活力正常精液标本,PCR扩增mtATPase6基因,纯化测序,分析mtATPase6基因突变,比较两组突变频率的差异.结合生物信息学工具分析错义突变位点的氨基酸进化保守性及其蛋白质部分三级结构.结果显示:发现了6个未曾报道过的突变位点;弱精子症组mtATPase6基因平均突变率显著高于对照组,可能与弱精子症有一定的相关性.G8584A、A8701G和G9053A三个错义突变可能是多态性位点,其余8个错义突变中的6个具有进化保守性的位点累计突变频率显著高于对照组,这些位点突变可能与弱精子症有关.