儿童急性T淋巴细胞性白血病T细胞受体β链基因重排的特点及其在微小残留病定量检测中的意义

• 作者: 刘婕妤 吴敏媛 崔蕾 李志刚 高超
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因重排,β链T细胞抗原受体 白血病,T细胞 肿瘤,残余 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 血液系统疾病
• 页码范围: 487-492
• 页数: 6页
• 分类号: R73
• 字数: 4813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.07.003

摘要

目的 建立以T细胞受体p链(TCRβ)基因重排为分子标志定量检测儿童急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)微小残留病(MRD)的实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)检测体系.方法 应用BIOMED-2欧洲协作组设计的PCR检测体系,检测26例初发T-ALL患儿的TCRB基因重排,并进行序列分析与比对.对其中6例患儿根据基因重排后连接区序列设计等位基因特异性寡核苷酸(ASO)引物,结合胚系TaqMan探针与引物,建立RQ-PCR检测方法,行缓解期标本MRD定量追踪检测.结果 92.3%的T-ALL患儿可检测到克隆性TCRβ基因重排[84.6%具有Vβ-(Dβ)-Jβ完全重排,50%具有DB-Jβ不完全重排].通过序列分析,V片段使用频率最高的家族为BV5、BV6,J区使用频率最高的家族为Jβ2.7,J1.3、J2.4、J2.6未被使用.6例患儿ASO标准曲线的斜率为-3.54～-3.37,截距为19.35～20.51,相关系数＞0.98.定量范围均达到10-4.对随访期标本MRD检测发现,复发患儿的MRD水平在复发前显著升高.结论 以TCRβ基因重排为分子标志对T-ALL患儿行MRD定量检测,具有较高的敏感度和特异性,动态追踪检测随访期标本MRD水平具有重要的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李志刚	首都医科大学附属北京儿童医院血液中心	51	233	7.0	13.0
2	吴敏媛	首都医科大学附属北京儿童医院血液中心	74	433	9.0	16.0
3	高超	首都医科大学附属北京儿童医院血液中心	15	64	6.0	7.0
4	崔蕾	首都医科大学附属北京儿童医院血液中心	10	35	3.0	5.0
5	刘婕妤	首都医科大学附属北京儿童医院血液中心	1	1	1.0	1.0