UCH-L1基因与帕金森病

• 作者: 张紫娟 彭蓉
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 UCH-L1 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 274-277
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2008.03.025

摘要

UCH-L1基因是家族遗传性帕金森病(PD)致病基因之一,其编码的蛋白UCH-L1既具有泛素水解酶活性又具有泛素连接酶活性,同时具有单体稳定效应.现发现I93M突变通过导致泛素水解酶活性的部分丧失参与家族性PD发病,而S18Y多态性则通过降低连接酶活性降低PD发病风险,但上述两个位点与PD发病风险的关联性研究结果在各地区差异较大,因此对该基因与PD发病风险关系的确立具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭蓉	四川大学华西医院神经内科	35	109	6.0	9.0
2	张紫娟	四川大学华西医院神经内科	4	7	2.0	2.0