X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究

• 作者: 丁小琼 张倩 徐琳 熊熙文 范迟 陈杰 高下 高翔 麻晓峰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Phex基因 X-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 315-320
• 页数: 6页
• 分类号: R322.923|R394.8
• 字数: 5225字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2008.03.017

摘要

目的 Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型.通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响.方法 运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构.运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构.结果 Pug小鼠的ABR在短声和8 kHz、16 kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32 kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05).小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常.结论 Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常.