老年性痴呆相关基因nicastrin启动子区单核苷酸多态性分析

• 作者: 丘东海 刘红英 方莹莹 李中
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Alzheimer病 Nicastrin 启动子 单核苷酸多态性 电泳迁移率变动分析
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 5-9
• 页数: 5页
• 分类号: R363
• 字数: 3090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2008.01.002

摘要

[目的] 分析老年性痴呆(Alzheimer病)相关基因nicastrin启动子区单核苷酸多态性(SNP),探讨其基因表达可能的分子调控机制.[方法] 扩增nicastrin基因ATG上游约1.0 kp启动子区DNA片段,与萤火虫荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic进行重组质粒的克隆与鉴定,确立启动子区候选功能SNP及其相应位点结合的转录调节因子.应用Lipofectamine 2000对包含功能SNP的重组质粒进行CRL-2137细胞瞬时转染.双荧光素酶相对活性分析及电泳迁移率变动分析.[结果] Nicastrin基因启动子区960 bp DNA片段内存在功能SNP_rs10752637-922 G→T,与其相应位点结合的转录因子为hepatic leukemia factor(HLF),SNP_rs10752637-922 T的序列结构对启动萤火虫荧光素酶报告基因的表达功能较SNP_rs10752637-922 G的序列结构强(P<0.05,n=3).[结论] Nicastrin基因核心启动子应该在960 bp DNA片段内,SNP_rs10752637-922 G→T可能是启动子区有功能位点突变.包含rs10752637-922 G/T的核苷酸序列结构可能通过与HLF在内的转录调节因子的作用来实现对nicastrin基因表达差异的调控.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方莹莹	中山大学附属第一医院神经科	22	97	7.0	8.0
2	李中	中山大学附属第一医院神经科	22	177	7.0	13.0
3	丘东海	中山大学附属第一医院神经科	2	6	2.0	2.0
4	刘红英	中山大学附属第一医院神经科	4	15	2.0	3.0