异基因造血干细胞移植治疗两例粘多糖累积症患儿

• 作者: 周敏 张为民 张惠文 江华 王耀平 罗长缨 董璐 邱文娟 陈静 顾学范 顾龙君 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异基因造血干细胞移植 儿童 粘多糖累积症
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 675-677
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3487字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.016

摘要

目的 探索造血干细胞移植治疗粘多糖累积症(mucopolysaccharidosis,MPS)的效果.方法 两例MPS患儿分别为MPS-Ⅰ H型和MPS-Ⅵ型,移植时年龄为23个月和18个月,均采用白舒菲20 ms/kg+环磷酰胺200 ms/ks进行预处理,干细胞分别来自9/10相合的无关供体和全相合同胞供体.结果 移植后11 d中性粒细胞达到0.5×109/L,14 d短串联重复序列.聚合酶链反应证实100%血细胞来自供体,移植后3个月疾病相关的酶活性分别达到70 mnol/h·mg和66 nmol/h·mg,移植后2年酶活性仍然维持在50.9nmoL/h·mg和44.5 nmol/h·mg.MPS-Ⅵ型患儿移植过程相当顺利,目前已随访28个月,健康状况良好.尽管MPS-Ⅰ H患儿移植中曾两次因肺炎合并急性心功能衰竭,但经紧急气管插管、机械通气等综合治疗后好转,随访至今也已25个月,目前心肺功能明显改善,肝脏缩小至正常大小,角膜混浊明显减轻,手指僵硬也有所改善.结论 异基因造血干细胞移植可用于治疗MPS-Ⅰ、MPS-Ⅵ;尽早移植可望减少移植相关并发症;移植所产生的临床效果需要更长时间的随访.