儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CXSQ2基因F189L突变的基因分析

• 作者: Carlos Oberti Melvin Scheinman 刘茜蒨 张腾 张贤钦 柯铁 王擎 胡大一
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心律失常 儿茶酚胺介导的多形性室速 CASQ2基因
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 334-337
• 页数: 4页
• 分类号: R9
• 字数: 3451字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.022

摘要

目的 在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变.方法 应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析.应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率.结果 在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L.通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5外显子的F189L的改变,使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸.应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变.在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变.结论 发现了CASQ2基因的1个新F189L突变.