无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

• 作者: 丁晓芳 左明达 李红钢 熊承良 赵江霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 少精子症 Y染色体微缺失 无精子基因
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 252-255
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.002

摘要

目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequence tagged site,SIS)的缺失.对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检,检查睾丸病理学类型.结果 584例无精子症患者中,共有66例(11.3%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区48例(72.7%),AZFb+c区9例(13.6%),AZFa+b+c区4例(6.1%),AZFb区3例(4.5%),A2Fa区2例(3.0%).80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失(12.5%),均为AZFc区缺失.AZFc区缺失患者(19例)睾丸病理学类型多样化;AZFb+c区或AZFa+b+c区缺失患者(7例)睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞.结论 Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,跨区大缺失对精子发生造成严重影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊承良	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	134	943	15.0	22.0
2	李红钢	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	26	129	5.0	10.0
3	丁晓芳	附属协和医院生殖医学中心	1	4	1.0	1.0
4	赵江霞	武汉市第七医院病理科	5	12	3.0	3.0
5	左明达	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	7	48	4.0	6.0