骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因多态性与甲状腺功能亢进性低钾周期性瘫痪的相关性

• 作者: 任伟 张素华 李蓉 汪志红 汪茂荣 郑瑞芝 龚莉琳
• 来源期刊: 上海医学
• 学科: 医学
• 关键词: 低钾周期性瘫痪 甲状腺功能亢进症 骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基基因 多态性
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 645-648,插1
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 3135字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究骨骼肌二氢吡啶敏感的L型钙离子通道α1亚基(CACNAlS)基因11外显子1551位点T/C和1564位点C/T多态性与中国西南地区汉族男性甲状腺功能亢进(甲亢)性低钾周期性瘫痪(THPP)的相关性.方法 选取中国西南地区男性THPP患者90例(THPP组),甲亢不伴周期性瘫痪者98例(GD组),正常对照95名(CN组),采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对CACNAlS基因第11外显子区1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点进行基因分型.结果 ①在CACNAIS基 因1551位点,THpP组TT、TC、CC基因型频率分别为56.7%、34.4%、8.9%,GD组分别为71.4%、25.5%、3.1%,CN组分别为74.7%、23.2%、2.1%,THPP组TC+CC基因型和C等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05);②在CACNAIS基因1564位点,THPP组CC、CT、TT基因型频率分别为70.0%、26.7%、3.3%,GD组分别为84.7%、14.3%、1.0%,CN组分别为86.3%、12.6%、1.1%,THPP组CT+TT基因型和T等位基因频率显著高于GD组和CN组(P值均＜0.05),GD组与CN组的差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 CACNAlS基因11外显子1551T/C多态性位点和1564C/T多态性位点可能与中国西南地区汉族男性THPP的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任伟	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	126	715	14.0	19.0
2	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
3	龚莉琳	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	46	142	6.0	10.0
4	李蓉	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	75	349	11.0	15.0
5	汪志红	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	68	358	10.0	15.0
6	郑瑞芝	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	16	74	5.0	7.0
7	汪茂荣	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	12	66	4.0	7.0