甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族 J成员18及成员2基因的关系

• 作者: 叶艳 姚渝 田浩明
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2
• 年，卷（期）: 2016,（27）
• 所属期刊栏目: 新进展 Cutting Edge
• 页码范围: 3380-3384
• 页数: 5页
• 分类号: R746.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.27.024

摘要

甲状腺毒症性周期性麻痹（TPP）是甲状腺功能亢进症的并发症之一，表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点，故遗传背景可能与发病有关。研究证明，骨骼肌上存在大量内向整流钾离子（Kir）通道。近年来发现 Kir 家族成员 Kir2.6及 Kir2.1与 TPP 关系较紧密，其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员18（KCNJ18）及内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员2（KCNJ2）。本文主要概述了 TPP 与 KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性，为 TPP 致病基因的研究提供最新证据。