散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析

• 作者: 付文金 余映丽 方浩威 林菡 梅志忠 王明霞 陈建军 黄晓芸 黄益洪
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ12 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 69-71
• 页数: 3页
• 分类号: R746.3
• 字数: 4049字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析,探讨基因突变的相关性.方法 取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样,应用PCR和测序技术,进行KCNJ12、KCNJ 18基因编码区PCR、测序比对.结果 通过对52例患者和10例健康对照者KCNJ 12、KCNJ 18基因扩增测序比对,均未发现明显异常.结论 未发现散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ 12、KCNJ 18基因编码区序列存在突变.