用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

• 作者: 曹伟锋 李蓓 林本蘅 江剑辉 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 马燮琴 黄焰针
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 定量荧光法
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 362-363
• 页数: 2页
• 分类号: R9
• 字数: 1467字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2008.03.007

摘要

目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性.方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法,采集出生48～72 h新生儿足跟血,制成滤纸干血斑标本.于0～14 d用定量荧光法检测G6PD活性,并观察采集后不同检测时间的C6PD活性变化.结果 本组2 172份干血斑标本24 h内、0～7 d、0～14 d检测平均C6PD活性(U/gHb)分别为5.40±1.03,4.08±1.27和3.78±1.36.干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,第72小时、第7天、第14天检测者比24 h内检测者分别衰减了20%、32%及52.4%.结论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段.干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意.实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度,根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值,以获得适于本地区发病率的筛查阳性率.