马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展

• 作者: 唐北沙 江泓 贾丹丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马查多-约瑟夫病 CAG重复扩增 多聚谷氨酰胺 ataxin-3蛋白 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 660-662
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 4386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.012

摘要

迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑件共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),即脊髓小脑性共济失调3型(spinoocerebellar ataxia type 3,SCA3),是世界上最常见的SCAs亚型.它是由位于致病基因MJD13'端的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的一种具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病.作者就SCA3/MJD的分子遗传学方面的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
3	贾丹丹	中南大学湘雅医院神经内科	2	7	2.0	2.0