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慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究
慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究
作者:
于明华
于阳
张悦
徐世才
杨琳
肖志坚
郝玉书
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
高嗜酸粒细胞综合征
白血病,嗜酸粒细胞,慢性
FIP1L1-PDGFRA融合基因
DNA突变分析
基因重排,γ链T细胞抗原受体
摘要:
目的 探讨慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)/高嗜酸粒细胞综合征(HES)的临床和实验室特征.方法 回顾性分析20例CEL/HES患者,用筑巢式RT-PCR方法检测FIP1L1-PDGFRA融合基因;等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)联合测序分析检测JAK2 V617F,PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F突变状态;PCR法检测TCRγ/重排.比较CEL与HES的临床和实验室特征.结果 20例患者男:女为19:1,中位年龄33(20~57)岁.12例FIP1L1-PDGFRA检测阳性,测序证实FIP1L1断裂位点位于内含子10~12,PDGFRA断裂位点位于外显子12.1例HES患者存在JAK2 V617F,突变状态分析显示为杂合子突变.6例检出TCRγ基因重排,其中CEL 4例,HES 2例.CEL患者以呼吸道症状起病者多见,易合并循环系统损害及神经系统症状.CEL患者脾脏肿大发生率明显高于HES(分别为92.5%和42.5%,P=0.031),发生贫血及骨髓纤维化的比例亦高于后者.外周血嗜酸粒细胞绝对值、白细胞计数、血小板计数、骨髓嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例二组之间差异无统计学意义.嗜酸粒细胞形态学异常更多见于CEL患者,主要表现为嗜酸性颗粒减少,嗜碱性颗粒增多及胞质空泡等.结论 ①嗜酸粒细胞增多男性好发,以年轻人为主;②CEL患者主要表现为循环系统、呼吸道及消化道症状,易发生贫血和血小板减少,常规检查对CEL与HES鉴别意义不大,骨髓涂片形态学检查对CEL诊断有一定帮助;③部分HES患者存在JAK2 V617F突变,进一步研究其在HES发病中的作用有助于今后此类患者的诊断及开展新的靶向药物治疗;④部分CEL FIP1L1-PDGFRA融合基因TCRγ重排同时存在,二者在HES发病中的关系需进一步研究.
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文献信息
篇名
慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合征临床和实验室特征研究
来源期刊
中华血液学杂志
学科
医学
关键词
高嗜酸粒细胞综合征
白血病,嗜酸粒细胞,慢性
FIP1L1-PDGFRA融合基因
DNA突变分析
基因重排,γ链T细胞抗原受体
年,卷(期)
2008,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
3-8
页数
6页
分类号
R73
字数
5330字
语种
中文
DOI
10.3321/j.issn:0253-2727.2008.01.002
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
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共引文献
(0)
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高嗜酸粒细胞综合征
白血病,嗜酸粒细胞,慢性
FIP1L1-PDGFRA融合基因
DNA突变分析
基因重排,γ链T细胞抗原受体
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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中华血液学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-2727
CN:
12-1090/R
开本:
16开
出版地:
天津市和平区南京路288号
邮发代号:
6-54
创刊时间:
1980
语种:
chi
出版文献量(篇)
6600
总下载数(次)
7
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国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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