强直性脊柱炎患者一个新的突变位点——CXCR-1(Arg192Gly)的临床意义探讨

• 作者: 古洁若 吴震 廖泽涛 李超 沈岩 赵丽珂 黄进贤
• 来源期刊: 中华风湿病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊柱炎,强直性 CXCR-1 基因突变 免疫
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 452-455
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3845字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1007-7480.2008.07.007

摘要

目的 寻找强直性脊柱炎(AS)患者高亲和力白细胞介素(IL)-8受体A(CXCR-1)基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)测序分析方法,分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点,并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析.结果 在AS-家系的6例AS患者中发现了一个新的未知突变"Arg192Gly",第192位氨基酸在物种间高度保守,精氨酸和甘氨酸的疏水性和进化距离均有差异.结论 AS患者CXCR-1(Arg192Gly)突变可能参与AS遗传和免疫分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	古洁若	中山大学附属第三医院风湿科	153	1149	16.0	27.0
2	吴震	中山大学附属第三医院风湿科	16	122	5.0	10.0
3	廖泽涛	中山大学附属第三医院风湿科	19	128	6.0	11.0
4	赵丽珂	中山大学附属第三医院风湿科	8	71	3.0	8.0
5	李超	中山大学附属第三医院风湿科	36	167	8.0	12.0
6	黄进贤	中山大学附属第三医院风湿科	3	8	1.0	2.0
7	沈岩		1	1	1.0	1.0