泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性

• 作者: 张军 张建荣 张茜 方超平 沈茜 郝怡鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 泛素羧基端水解酶-L1 基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 272-275
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.006

摘要

目的 探讨泛素羧基端水解酶-L1基因(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)第3外显子C/A多态、第4外显子C/T多态与帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比值比(odds ratio,OR)进行相关分析.结果 (1)PD患者中UCH-L1第3外显子上C等位基因的频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.53,P=0.006),PD患者CC基因型的频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.2%)(OR=1.90,P=0.008).(2)PD患者中UCH-L1第4外显子上C/T等位基因和基因型的频率分布在PD患者和对照组间差异无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子上c等位基因可能是PD发病的危险因子,而第4外显子上的C/T多态则与PD发病无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈茜	第二军医大学附属长海医院实验诊断科	184	1189	17.0	25.0
2	张军	第二军医大学附属长海医院实验诊断科	89	490	11.0	17.0
3	方超平	第二军医大学附属长海医院实验诊断科	26	179	7.0	12.0
4	张建荣	第二军医大学附属长海医院实验诊断科	31	165	7.0	11.0
5	郝怡鑫	解放军总医院第一附属医院肿瘤科	12	26	3.0	4.0
6	张茜	第二军医大学附属长海医院实验诊断科	1	4	1.0	1.0