基层儿童智力低下的病因初探

• 作者: 丁秀原 倪浩 吕凌云 张霆 徐放生 朱彦丽 林良明 王立文 郭金 陈晓丽
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 发育迟缓 儿童 病因学 基层
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 136-138
• 页数: 3页
• 分类号: R749.94
• 字数: 3954字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2008.02.006

摘要

[目的]了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性.[方法]对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查.[结果]共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29:1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常.[结论]在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查.