中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCL Ⅰ调查

• 作者: 李劲松 梁万东 毕云天
• 来源期刊: 中国慢性病预防与控制
• 学科: 医学
• 关键词: 甲型血友病 BCL Ⅰ多态性位点 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 617-618
• 页数: 2页
• 分类号: R554
• 字数: 1452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-6194.2008.06.023

摘要

目的 为了探讨适合温州地区人群的多态性位点,提高甲型血友病基因诊断效率,在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCL Ⅰ的分布情况进行检测.方法 用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法.检测温州地区男女性各96名的288条X染色体.结果 温州地区汉族人群BCL Ⅰ遗传多态性位点基因频率为34.38%,女性杂合子频率为43.75%,多态信息量(PLC)为0.451 2.结论 该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量,为甲型血友病的高多态遗传标志之一,可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕云天	温州医学院基础医学院	29	70	3.0	7.0
2	梁万东	温州医学院生命科学院	21	36	3.0	4.0
3	李劲松	温州医学院生命科学院	18	109	5.0	10.0