荧光定量PCR检测Rh阴性孕妇外周血浆游离DNA中胎儿RhD血型

• 作者: 叶书来 廖艳秋 沈佐君 沈建军 王保龙 王兰芳 王学东 蒋光明
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠 Rh-Hr血型系统 产前诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 1147-1152
• 页数: 6页
• 分类号: R71
• 字数: 5004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.10.014

摘要

目的 探讨荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)技术对Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创性产前诊断胎儿RhD血型的可行性.方法 选取78份妊娠11～40周、B超确诊为单胎的Rh阴性孕妇血浆.采用9个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性位点及Y染色体性别决定区基因(sex-determining region Y chromosome,SRY)确定胎儿DNA的存在;运用FQ-PCR技术对血浆中游离胎儿DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4定量分析,以确定胎儿RhD血型的基因型;其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比分析,回顾性评价胎儿基因定型结果的准确性.结果 78份标本中,41份检测到SRY基因,平均浓度为(214.7±120.9)拷贝/ml,产后证实皆为男性.70份FQ-PCR基因定型结果与血清学结果相符,另有5份确定为假阳性,3份基因定型结果不可确定,检测结果总符合率为90%(70/78).5份假阳性标本通过检测RHD1227A等位基因鉴定了4份RhD放散型,FQ-PCR最终结果准确率达到95%(74/78).结论应用FQ-PCR方法进行非创性胎儿RhD血型检测可用于新生儿溶血病的预防和诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学东	安徽医科大学附属省立医院输血科	3	11	2.0	3.0
2	王保龙	安徽医科大学附属省立医院输血科	58	222	8.0	11.0
3	叶书来	安徽医科大学附属省立医院输血科	13	29	4.0	5.0
4	王兰芳	安徽省合肥市妇幼保健院检验科	4	12	2.0	3.0
5	廖艳秋	安徽医科大学附属省立医院输血科	11	32	4.0	5.0
6	沈建军	安徽医科大学附属省立医院输血科	9	58	4.0	7.0
7	蒋光明	安徽医科大学附属省立医院输血科	6	30	3.0	5.0
8	沈佐君		13	60	5.0	7.0