伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

• 作者: LI Jian-yong 仇海荣 张建富 徐卫 王蓉 缪扣荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性早幼粒细胞白血病 变异易位 荧光原位杂交 多重荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 430-433
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.015

摘要

目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.