中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候相关性研究

• 作者: 李瑞娟 杨兴涛 杨文明 杨静芳 汪瀚 汪美霞 董婷 陈彪 鲍远程
• 来源期刊: 中医药临床杂志
• 关键词: Wilson病 基因 Arg919Gly点突变 中医证候 中国汉人
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床调查研究
• 页码范围: 575-578
• 页数: 4页
• 分类号: R2
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性.方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变.结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变.WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406).38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异.结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区.中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关.