中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究

• 作者: 杨任民 杨斌 洪铭范 胡纪源
• 来源期刊: 中国中西医结合杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 突变 基因型 表型 中医证型
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 280-282
• 页数: 3页
• 分类号: R25
• 字数: 2603字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-5370.2002.04.016

摘要

目的:探讨中国人Wilson病(WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系.方法:应用PCR技术分别扩增90例WD患者和30名健康人ATP7B基因的第8外显子,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析.90例WD患者进行中医辨证分型.结果:90例WD患者有34例Arg778Leu/Gln点突变;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占20例.结论:Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者,Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡纪源	安徽中医学院神经病学研究所	84	520	11.0	18.0
2	杨任民	安徽中医学院神经病学研究所	158	1057	17.0	24.0
3	洪铭范	安徽中医学院神经病学研究所	21	228	7.0	14.0
4	杨斌	安徽省省立儿童医院神经内科	1	25	1.0	1.0