基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断

• 作者: 李瑞娟 杨兴涛 杨文明 杨静芳 汪瀚 汪美霞 董婷 陈彪 鲍远程
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 高效液相色谱 Wilson病 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学论著/研究
• 页码范围: 1430-1432
• 页数: 3页
• 分类号: R589
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1349.2008.12.025

摘要

目的 建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型.结果 203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%.共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁.其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变.结论 WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区.DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法 .可用于WD的临床基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈彪	首都医科大学宣武医院、国家人类基因组北京研究中心	208	1626	20.0	31.0
2	杨文明		180	1100	17.0	23.0
3	鲍远程		144	1075	17.0	23.0
4	杨兴涛		14	228	9.0	14.0
5	汪瀚		65	461	12.0	19.0
6	董婷		49	317	11.0	16.0
7	汪美霞		56	415	13.0	19.0
8	杨静芳		37	199	8.0	11.0