Wilson病ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体构建及功能研究

• 作者: 任廷文 梁秀龄 王莹 石铸
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: ATP7B基因 铜离子结合区 小鼠
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 261-264
• 页数: 4页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3715字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2003.03.018

摘要

[目的]构建 ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在 Tx小鼠肝细胞中的表达及功能.[方法]利用长片断 PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体,脂质体介导转染 Tx小鼠肝脏细胞,然后进行高铜、低铜孵育,观察 ATP7B突变蛋白在细胞内的定向移动及对铜离子转运功能的影响.[结果]ATP7B基因 1-4铜离子结合区逐个缺失后, ATP7B蛋白定向移动减慢至消失; 5-6铜离子结合区缺失,细胞铜转运功能停滞.[结论]ATP7B基因 6个铜离子结合区功能不同,其中 1-4结合区主要根据铜浓度诱导 ATP7B蛋白细胞内定向移动,而 5-6结合区则直接参与铜离子细胞外转运.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
2	石铸	中山大学附属第一医院神经科	10	151	7.0	10.0
3	任廷文	中山大学附属第一医院神经科	3	47	3.0	3.0
4	王莹	中山大学附属第一医院神经科	52	319	11.0	15.0