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摘要:
目的 了解汉族儿童肝豆状核变性(WD) 患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性.方法 以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型.采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序.提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性.结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析.肝脏损害52例(98.5%).肝病型41例,神经型12例;临床型19例,亚临床型34例.①肝病型ALT升高明显;神经型24 h尿铜水平、胆汁酸水平和K-F环阳性率均显著高于肝病型;亚临床型起病年龄、ALT或AST异常率显著高于临床型;24 h尿铜水平、胆汁酸升高比例和K-F环阳性率显著低于临床型.②53例WD患儿ATP7B基因外显子序列分析发现致病性突变等位基因97个,突变频率为91.5%.纯合突变8例,复合杂合36例,杂合突变9例.错义突变23种,插入/缺失突变8种,无义突变2种,剪接突变3种.③错义突变与非错义突变,纯合突变与杂合突变患儿在起病年龄、K-F环阳性率、铜蓝蛋白水平、24 h 尿铜水平和ALT、AST异常率等方面差异无统计学意义.④3种高发突变p.Arg778Leu(35.0%,34/97)、p.Pro992Leu (15/97,15.5%)和p.Ala874Val/Pro(5/97,5.2%)在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义.⑤纯合、错义和错义+剪接突变在临床型和亚临床型、肝病型和神经型间的分布差异无统计学意义.结论 WD患儿几乎均有肝脏受累,多以肝病表现起病.ATP7B常见突变为p.Arg778Leu、p.Pro992Leu和p.Ala874Val,常见基因型和临床表型间未发现显著相关性.p.Ala874Val/Pro突变患儿起病年龄较低,剪接突变对血清铜蓝蛋白影响较小.
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文献信息
篇名 儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 儿童 肝豆状核变性 临床特征 ATP7B基因
年,卷(期) 2013,(5) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 346-351
页数 6页 分类号
字数 6185字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.05.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王建设 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 90 607 13.0 21.0
2 陆怡 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 42 203 8.0 13.0
3 王晓红 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 82 771 14.0 23.0
4 俞蕙 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 107 882 17.0 25.0
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临床特征
ATP7B基因
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
4-394
2006
chi
出版文献量(篇)
1504
总下载数(次)
4
总被引数(次)
11743
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