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一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析
一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析
作者:
刘妍
王伟
袁裕衡
邱正庆
马明圣
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肝豆状核变性
诊断
同胞
影响因素
临床表型
摘要:
目的 研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素.方法 收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献.结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714delG(母源),exon8.c.2333G>T,p.R778L(父源),可基因确诊.该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型.结论 基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响.
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肝豆状核变性
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文献信息
篇名
一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析
来源期刊
基础医学与临床
学科
医学
关键词
肝豆状核变性
诊断
同胞
影响因素
临床表型
年,卷(期)
2018,(6)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
827-830
页数
4页
分类号
R742.4
字数
2085字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘妍
首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科
77
512
10.0
20.0
2
邱正庆
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
26
86
5.0
7.0
3
王伟
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
12
179
8.0
12.0
4
马明圣
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
17
54
4.0
6.0
5
袁裕衡
厦门大学附属第一医院儿科
1
0
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节点文献
肝豆状核变性
诊断
同胞
影响因素
临床表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
基础医学与临床
主办单位:
北京生理科学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-6325
CN:
11-2652/R
开本:
大16开
出版地:
北京东单三条5号
邮发代号:
82-358
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
7613
总下载数(次)
10
总被引数(次)
29500
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