肝豆状核变性的早期临床特征及误诊分析

• 作者: 冯凯 吕宪民 许贤豪 齐伟哲
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 肝豆状核变性 临床分析 血清铜
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 474-476
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-7664.2010.05.011

摘要

目的 探讨肝豆状核变性((hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况.结果 48例患者中,神经、精神异常者33例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他3例.裂隙灯下角膜K-F环阳性47例.血清铜蓝蛋白、血清铜均降低.误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等,误诊率达34.5%.结论 肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段.本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯凯	北京市顺义区医院神经内科	28	90	5.0	8.0
2	齐伟哲	北京市顺义区医院神经内科	6	18	3.0	4.0
3	许贤豪	北京市卫生部北京医院神经内科	1	2	1.0	1.0
4	吕宪民	河北唐山工人医院神经内科	1	2	1.0	1.0