83例肝豆状核变性患者的临床特征分析

• 作者: 纪雷 张莹 孔丽 赵素贤 崔坡 张庆山 孔令波 任伟光
• 来源期刊: 临床肝胆病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 疾病特征 诊断，鉴别
• 年，卷（期）: 2022,（8）
• 所属期刊栏目: 其他肝病
• 页码范围: 1844-1846
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.08.023

摘要

目的 总结肝豆状核变性患者的临床特征。 方法 回顾性分析2013年4月—2021年8月河北医科大学第三医院收治的83例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室/影像学/肝组织病理学检查、ATP7B基因检测结果。根据损伤部位不同区分临床类型。多组间比较采用单因素方差分析。 结果 83例WD患者中，男女比例1∶ 1.075；发病年龄最小为3岁，平均(21.16±14.87)岁，其中≤18岁者39例(46.99%)；以肝损伤为首发表现者(肝型)为主(63.86%)，31例(37.35%)患者就诊时已进展为肝硬化，5例(6.2%)患者以急性或慢加急性肝衰竭就诊。角膜K-F环阳性62例(74.69%)，其中肝型患者K-F环阳性率为66.04%；血铜蓝蛋白下降79例(95.18%)，24 h尿铜升高73例(87.95%)。25例肝组织病理结果显示，肝组织均有不同程度的炎症、纤维化及脂变，以及铜颗粒沉积。25例ATP7B基因检测结果中，突变位点以外显子8的c.2333G＞T/p.R778L最为常见。 结论 肝豆状核变性患者以肝病表现为主，角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜指标均有一定局限性。诊断不明时，应行肝组织病理学检查和ATP7B基因检测联合分析。