肝豆状核变性早期临床特点及误诊分析

• 作者: 李洵桦 梁秀龄 黄丽
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 临床特点 误诊分析
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 误诊与误治分析
• 页码范围: 134-136
• 页数: 3页
• 分类号: R575.2+4
• 字数: 3896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5110.2008.11.091

摘要

目的 探讨肝豆状核变性(wilson disease,WD)早期临床特点及误诊情况.方法 对200例确诊WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析.结果 本组患者发病年龄2～46岁,平均(17±8.6)岁,主要见于青少年,以神经系统损害起病者平均发病年龄(21.5±8.2)岁,以肝脏损害起病者平均发病年龄(13.7±8.6)岁;最常见的临床症状为震颤(42.5%);脑型患者最多122例(61%);来诊时病程2d～24年,平均24个月;误诊为肝炎30例(15%);有阳性家族史45例,均为同胞一代发病.结论 临床上发现以下特点病人时应对其进行WD的筛查:①不明原因且治疗效果不好的肝脏疾病,特别是儿童患者;②不明原因的运动障碍患者.尤其是年龄<40岁的锥体外系症状患者;③青少年期出现不明原因的性格改变、精神症状或智力下降者;④不明原因的溶血性贫血或溶血性贫血反复发作,而抗人球蛋白试验阴性者;⑤不明原因的肾小管性酸中毒及反复或持续性血尿、水肿等肾脏疾病者;⑥不明原因的关节痛,经抗风湿治疗无效者;⑦青少年出现不明原因的皮肤变黑;⑧有WD家族史的青少年,尤其是同胞一代有发病的青少年.