ATP7 B基因突变与肝豆状核变性发病关系的探讨

• 作者: 余元勋 刘萍 徐彬 朱霖 李建平 王迎新 鲍远程
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 外显子 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 1762-1766
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3109字
• 语种: 中文

摘要

目的 对中国人肝豆状核变性( WD)患者 ATP7B 全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义. 方法 对临床确诊的WD患者84例及20 例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应对ATP7B 全部外显子5′ 端→3′ 端扩增;运用 DNA 直接测序法检测突变,并分析ATP7B基因突变临床意义及与预后的关系. 结果 在84例患者中,ATP7B基因突变率为82. 14%,还发现一些国内较少报道的ATP7B基因复合突变,可能与WD相关. 结论ATP7B基因突变有较大的异质性,对该基因突变的检测,能发现有相关ATP7B基因突变的WD患者.