肝豆状核变性基因型与临床表型相关性的研究进展

• 作者: 黄叶青
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 359-362
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

肝豆状核变性(WD)主要是由于编码P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍而发病.国内外应用分子生物学等技术对ATP7B基因突变进行了广泛研究.近年来对基因型-表型的相关性的研究日益受到重视,并取得一定进展,本文就基因突变的类型与WD患者的发病年龄、症状、铜代谢生化异常程度及治疗疗效的相关性作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄叶青	广东药学院附属第一医院神经内科	5	6	1.0	2.0