CCC2基因缺陷型酵母对中国人Wilson病突变热点致病性的研究

• 作者: 丰岩清 国宁 李洵桦 梁秀龄 王莹 陈曦 黄帆
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 定点诱变 CCC2缺陷型酵母
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 541-544,577
• 页数: 5页
• 分类号: R742.4
• 字数: 3901字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.05.014

摘要

[目的]应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilson disesse,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制.[方法]应用RT-PCR和TOPO TA克隆技术分段克隆ATP7B的全长cDNA,USE定点诱变技术制备突变体,应用酵母功能互补分析的方法研究Arg778Leu的致病性.[结果]本研究应用USE定点诱变技术成功制备了ATP7B的Arg778Leu突变体,在CCC2缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B可以弥补酵母内CCC2蛋白的运铜功能,使CCC2缺陷型酵母在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好;对突变体的研究表明Arg778Leu只能部分代偿CCC2蛋白的运铜功能.[结论]本试验证明CCC2基因缺陷型酵母是研究人ATP7B的一种良好的细胞模型,证明了中国人WD的常见突变Arg778Leu是一种致病性的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰岩清	中山大学附属第一医院神经科	36	116	6.0	8.0
2	国宁	中山大学附属第一医院神经科	42	99	6.0	8.0
3	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
4	李洵桦	中山大学附属第一医院神经科	83	398	9.0	15.0
5	陈曦	中山大学附属第一医院神经科	82	366	11.0	15.0
6	王莹	中山大学附属第一医院神经科	52	319	11.0	15.0
7	黄帆	中山大学附属第一医院神经科	52	228	8.0	11.0