肯尼迪病患者27例临床特征

• 作者: FAN Dong-sheng ZHANG Hua-gang ZHAO Hai-yan 康德瑄 张俊 张楠 鲁明
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性 运动神经元 性腺甾类激素 甘油三酯类
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病
• 页码范围: 452-454
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2806字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1006-7876.2008.07.006

摘要

目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征,以加强对该病的认识.方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平.结果 肯尼迪病患者均中年发病,进展缓慢.神经系统表现为以肢体和延髓部受累为主的下运动神经元瘫痪.运动功能损害较轻,运动功能损害程度与疾病病程相关(r=0.77,P=0.000).虽然血清性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育或性功能减退等雄性激素功能低下症状.患者的肌酸激酶[(920.10±495.54)U/L]、甘油三酯[(3.27±2.78)mmol/L]轻度增高,与健康者均值(107.20 U/L,1.40 mmol/L)相比差异有统计学意义(t=7.517,P=0.000;t=2.687,P=0.017).结论 我国肯尼迪病患者的临床特征与国外文献报道基本一致,但也有一些独特之处,如血清甘油三酯水平增高等.