肯尼迪病基因突变分析

• 作者: 何志义 商秀丽 季春燕 曹丽华 王述森 罗阳
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肯尼迪病 雄激素受体基因 多聚谷氨酰胺延展
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 577-579
• 分类号: R596.2
• 字数: 2445字
• 语种: 中文
• DOI: 21-1227/R.20110704.1743.001

摘要

目的 对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序.结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准.结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何志义	中国医科大学附属第一医院神经内科	207	628	11.0	15.0
2	商秀丽	中国医科大学附属第一医院神经内科	92	309	8.0	12.0