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非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
作者:
冯文霄
刘树君
姜淼
李学付
王淑云
董历明
边超英
郭廷超
鄂伟
韩士广
韩维田
黄芳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
精子缺乏基因
无精子症
少精子症
突变
摘要:
目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征.方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1~4基因进行突变性研究.包括DAZ1~4共缺失性研究和基因内点突变研究.选择同时存在于DAZ1~4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1~4共缺失情况;选择DAZ1~4高度同源保守的1~6外显子、接头以及上下游调控区域,采用:PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照.结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1~4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1~4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生.结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨.
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文献信息
篇名
非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
来源期刊
中国计划生育学杂志
学科
关键词
精子缺乏基因
无精子症
少精子症
突变
年,卷(期)
2008,(1)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
38-42
页数
5页
分类号
字数
3809字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2008.01.016
五维指标
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引文网络
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无精子症
少精子症
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国计划生育学杂志
主办单位:
国家人口计生委科学技术研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-8189
CN:
11-4550/R
开本:
大16开
出版地:
北京市海淀区大慧寺路12号
邮发代号:
2-960
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
7895
总下载数(次)
7
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